Buenos Aires, Viernes 29 de Marzo de 2024

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Dermatología | ENFERMEDADES GENETICAS | PIEL DE MARIPOSA

Epidermólisis bullosa (EB)

La epidermólisis bullosa (EB) es un conjunto de enfermedades o trastornos de la piel transmitidas genéticamente y que se manifiestan por la aparición de ampollas, úlceras y heridas en la piel, en especial en las áreas mucosas al más mínimo roce o golpe.

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Miercoles 06 de Marzo de 2013

La epidermólisis bullosa o ampollar , también denominada Síndrome de Weber-Cockayne, es un conjunto de enfermedades o trastornos de la piel transmitidas genéticamente y que se manifiestan por la aparición de ampollas, úlceras y heridas en la piel, en especial en las áreas mucosas al más mínimo roce o golpe.

También suelen aparecer heridas internas, provocando un cierre en el esófago lo que provoca perdida de peso al no poder digerir alimentos pero el problema de esófago, estómago y heridas internas solamente suele ser en la epidermolisis bullosa distrófica recesiva.

Suele manifestarse al nacer o a los primeros meses de vida y existen dos formas en las que la enfermedad se puede heredar:

Herencia dominante: uno de los progenitores tiene la enfermedad y existe 50% de probabilidades por cada embarazo que su hijo esté afectado.

Herencia recesiva: ambos progenitores (padres) son portadores de un gen enfermo que trasmite la enfermedad. En cada embarazo existe el riesgo de 1 a 4 (25%) de que tengan un bebe enfermo con epidermólisis bullosa (E.B.).

La piel de los afectados con epidermólisis bullosa se caracteriza por ser frágil, débil, extremadamente sensible y extremadamente vulnerable, tan delicada como el cristal, ya que al menor contacto físico se les desprende, causándoles heridas y ampollas que tienen el aspecto de una gran quemadura; es por esto que esta enfermedad también recibe el nombre de enfermedad piel de cristal o piel de mariposa.

Tipos de epidermólisis bullosa

Se han identificado unos veinte subtipos de epidermolisis bullosa, cada uno con síntomas característicos. Las diversas formas pueden agruparse en tres tipos principales:

Simple: es causada por una mutación de las células basales de la epidermis que se manifiesta en lesiones en las manos y pies. La rotura se produce en la capa superficial de la piel (epidermis), las ampollas cicatrizan sin pérdida de tejido y los afectados suelen experimentar mejoría con el tiempo. Este tipo de E.B se manifiesta en un 52,5% de los casos.

Juntural: es producida por una mutación de la proteína laminina 5 que une las membranas y puede afectar las mucosas oculares, cavidad oral, vía urinaria, esófago y faringe. Las ampollas aparecen en la zona situada entre la capa externa y la interna, los subtipos que incluyen van desde una variedad letal hasta otros que pueden mejorar con el tiempo. Existen muy pocos casos diagnosticados con esta variedad (1% de los casos).

Distrófica: las ampollas aparecen en el estrato más profundo de la piel, la dermis. Al cicatrizar, las sucesivas heridas van originando retracciones en las articulaciones, llegando a dificultar seriamente el movimiento (las heridas pegan la piel de entre los dedos). También pueden aparecer ampollas en las membranas mucosas: boca, faringe, estómago, intestino, vías respiratorias y urinarias e interior de los párpados y córnea. Este tipo de E.B se manifiesta en un 46,5% de los casos.

Tratamiento de la epidermólisis bullosa

"La mayor preocupación de los padres y médicos que atienden a estos pacientes son las infecciones, ya que éstas pueden llegar a la sangre y de ahí pueden pasar al corazón u otro órgano", explica Francis Palisson, dermatólogo y miembro de la asociación Debra (Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association).

El doctor Palisson explica que el tratamiento consiste principalmente en un manejo adecuado de la enfermedad: "Se realizan curaciones con vendas, mallas de vaselina y cremas antibióticas para contrarrestar las infecciones. También se les protege con vendas especiales y se advierte de no usar telas adhesivas porque se quedan con la piel al retirarlas. Los recién nacidos deben usar la ropa al revés y ésta debe ser 100% algodón, hay que puncionar las ampollas y evitar las infecciones."

Para las manos y pies recogidos se realizan cirugías reconstructivas que devuelven estas partes a su forma original. Cuando el compromiso esofágico llega a una estenosis -estrechez- es necesario efectuar cirugía.

"El cuidado adecuado y meticuloso puede hacer que el paciente tenga una buena inmunidad, pero no hay que confiarse", afirma Consuelo Avilés, enfermera encargada del Departamento de Pediatría de la Clínica del Hospital del Profesor. Y, agrega: "A primera vista es como una persona quemada en forma crónica y superficial, lo que es muy doloroso e invalidante, porque los enfermos deben ser sometidos diariamente a largas curaciones."

Actualmente se administra hierro intravenoso ya que las personas que padecen esta enfermedad presentaban problemas de cicatrización debido a que desarrollabananemia.

También se suministra un suplemento de vitamina D, ya que estos niños no pueden sintetizar la vitamina debido a que su piel, al estar cubierta por vendas, no tiene contacto con el sol.

Para el problema del cierre de esófago suelen hacerse operaciones para que puedan alimentarse bien.


Más información:

Debra: Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association

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