Buenos Aires, Viernes 23 de Octubre de 2020

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Dermatología | El caso de Nadia Nerea Blanco

La niña que padece tricotiodistrofia, un caso único en el mundo

Nadia Nerea Blanco nació con una película transparente que le cubría todo el cuerpo, como la que los reptiles dejan atrás cuando mudan de piel. Un año y medio después le diagnosticaron tricotiodistrofia, una enfermedad genética degenerativa, considerada rara, cuyas principales manifestaciones son, entre otras, el envejecimiento prematuro y el retraso en el desarrollo físico y mental.

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Sabado 13 de Diciembre de 2014

Nadia Nerea Blanco nació con una película transparente que le cubría todo el cuerpo, como la que los reptiles dejan atrás cuando mudan de piel.

"Era como esos plásticos finos con los que se envuelven los alimentos para congelar", describe a BBC Mundo Fernando Drake Blanco, el padre de la niña mallorquí (España) de 8 años.

Su asombro fue tan grande como el de los médicos. "Estaban tan perdidos como nosotros. No sabían qué era, nunca habían visto nada así", recuerda Blanco.

Y pasaría un año y medio para cuando supieran de qué se trataba.

La niña sufre tricotiodistrofia, una enfermedad genética degenerativa, considerada rara, cuyas principales manifestaciones son, entre otras, el envejecimiento prematuro y el retraso en el desarrollo físico y mental.

Como consecuencia, a la menor le cuesta andar, hablar, tiene cataratas y otros padecimientos comunes en edades avanzadas y su esperanza de vida es de entre cinco y diez años.

"Es que la mitad de sus células son como la de una persona de 70 años", hace el paralelismo Blanco.

Se han diagnosticado 28 pacientes con esta patología en el mundo y el caso de Nadia Nerea es único, dicen los padres y los médicos.

"En una escala del uno al diez, Nadia tiene la enfermedad en el grado más alto", asegura su padre.

Única en el mundo

"Es el primero y último que he visto". La doctora Ana Patiño, directora de la Unidad de Genética Clínica de la Clínica Universitaria de Navarra en España, concuerda en lo de la unicidad del caso.

Aunque indica que "para lo rara que es la patología" está bien documentada. A ella le deben el diagnóstico.

Patiño fue la que llevó a cabo el estudio genético que determinó que lo que tenía Nadia Nerea era tricotiodistrofia. "Tuvimos suerte", dice la genetista.

Con suerte se refiere a lo siguiente: "El genoma humano está formado por más de 20.000 genes y aunque gracias a que la enfermedad está bien documentada y se sabe bastante bien cuáles son los potenciales genes a los que se debe ésta, la lista no es pequeña".

Sin embargo, el equipo que realizó el estudio descubrió la alteración en el primer gen que investigó.
"Atinamos a la primera", exclama.

Eso les hizo ahorrar dinero, ya que el estudio genético es "muy sofisticado y caro", y también tiempo.
"Eso fue muy importante, porque los padres no sabían con cuánto contaban".

Alargar la vida

Nadie Nerea
Nadia y su padre, Fernando Drake Blanco.

El tiempo con el que contaban es la esperanza de vida de Nadia Nerea. Según los médicos, de entre cinco y diez años.

El principal objetivo de sus padres es alargarla lo más posible. "Porque curar no se va a curar", informa Blanco. "Quiero verla crecer. Verla por casa ya mayor, con novios. Y seguro no me va a gustar ninguno", imagina.

Él y la madre de Nadia Nerea, Marga Garau, están dedicando su vida a ello. Y también los ahorros. "Lo vendimos todo", cuenta. "Nos quedamos con un colchón en el salón".

Con los US$ 870.000 que obtuvieron tras desprenderse de todas sus propiedades continuaron recorriendo mundo, buscando médicos que les pudieran ayudar a alargar y mejorar la vida de la niña.

Un periplo que habían comenzado antes incluso del diagnóstico.

De Suiza a Afganistán

Fueron a Suiza, Suecia, Alemania, y también a Brasil, Estados Unidos, Afganistán. Alguno les recomendó dejar de gastar dinero, porque la niña no viviría más de 8 años, ya que su cuerpo no crecería, ni su corazón.

"Nosotros tratamos con todas nuestras fuerzas de que eso no sea así", dice el padre, tajante.
Y cada doctor aportó sus conocimientos.

"Gracias a lo que nos dijo una médico brasileña empezó a mover las piernas", comienza a enumerar. "Y por un doctor de Afganistán empezó a caminar". La lista es larga.

Lucha para no desaprender



Sin embargo, Nadia Nerea no aprende para siempre. Puede retroceder en su aprendizaje.

Por eso, de los ocho meses que conforman el año lectivo, acude a la escuela por tres meses. "Es que, por ejemplo, si hay un brote de varicela y bebita -así la llama- se contagia, deja de andar, caminar, hablar y hay que volver a enseñarle".

Y para procurar que no desaprenda y por sus dificultades para llevar a cabo las tareas cotidianas, siempre está acompañada.

Y la acompañan no solo sus padres, que siguen mandando cartas a diario para solicitar apoyo. También la arropa gente del mundo del espectáculo, artistas, periodistas.

Hace dos años 25 músicos españoles grabaron para Nadia Nerea una versión de All you need is love, la canción de The Beatles.

Gracias a esa campaña consiguieron recaudar el dinero necesario, unos US$ 20.000, para la última de las cinco operaciones a las que ha sido sometida.

Y ahora acaban de publicar el libro Alas de mariposa (Penguin Random House), escrito por Marisa López Soria e ilustrado por Javier Mariscal, para seguir juntando dinero.

La Asociación Nadia Nerea para la Tricotiodistrofia destinará esos fondos, además de a otros niños con enfermedades raras, a alargar la vida de Nadia Nerea.

"Vamos a ganar la batalla", dice su padre, optimista.

Más info:
Asociación Nadia Nerea para la Tricotiodistrofia


Fuente: BBC Mundo

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